Biocomputación · Inteligencia Artificial · Ciencia de Datos

Energía que se transforma en conocimiento

IA, biocomputación y ciencia de datos aplicadas al mRNA: clasificación de variantes y diseño terapéutico desde su factor de forma termodinámico — el eje físico que ningún predictor usa. Los datos sensibles nunca salen de tu infraestructura.

Λ = S ⊗ Φ
marco unificado · señal ⊗ forma
4publicaciones · doi
42genes validados
0.99auc máximo
1patente oepm
Herramientas · Tools

Abiertas, glass-box y gratis

Sin registro. Cada línea destila un observable físico interpretable en una herramienta que corre entera en tu equipo — sin GPU, sin que los datos salgan de ahí.

Variantes sinónimas

ef-synonymous

La señal termodinámica σ + G>A que iguala a la red profunda. Disponible como web, CLI y plugin VEP.

pip install ef-synonymous
Expansión de repeticiones

energorna

Predice inicio y riesgo de expansión en DM1, Huntington, SCA1 y X-frágil — mejor que contar repeticiones, capturando el tipo y la posición de la interrupción. Validada en 4 enfermedades.

pip install energorna
01

Ciencia de Datos

del dato crudo al resultado aplicable

02

Biocomputación

algoritmos que hablan biología molecular

03

Inteligencia Artificial

cnn · llm · multi-agente gobernado

04

Termodinámica

el factor de forma del mRNA que otros no ven

Línea de investigación

Bio-IA — inteligencia termodinámica

Primera vertical del laboratorio. Una plataforma biofísica que opera donde REVEL y AlphaMissense son ciegos: el perfil termodinámico del mRNA y, en particular, las variantes sinónimas — un nicho sin competidor. Un motor compartido, ΔG nearest-neighbor, alimenta tres frentes: clasificación de variantes, diseño de mRNA y enfermedades de expansión de repeticiones.

glass-box

El hallazgo core: la señal se reduce a un modelo interpretable de 2 variables físicas que iguala a la red profunda — auditable como evidencia ACMG.

Publicaciones · bio-ia

Cuatro publicaciones con DOI permanente

Evidencia científica revisable: tres preprints y un informe técnico de benchmark. Una trilogía en construcción, con revisión por pares en curso.

P-L1

EnergyFingerprint: Thermodynamic stacking profiles for missense variant classification

CNN 1D multicanal, 42 genes validados, AUC 0,87–0,99. Gradiente de transferibilidad zero-shot.

10.5281/zenodo.19831154
P-L2

mRNA Stacking Optimization: Codon design guided by nearest-neighbor thermodynamics

ΔG como eje ortogonal a MFE (R²=0,144). Optimizador dual que supera vacunas comerciales.

10.5281/zenodo.20228980
P1

Synonymous variants alter mRNA thermodynamic profiles: a CNN-based pathogenicity signal

AUC 0,683. Marco Λ = S ⊗ Φ. La CNN se reduce a 2 observables físicos (ΔΔG con signo + sesgo G>A), auditable como evidencia ACMG (PP3/BP4).

10.5281/zenodo.20275792
TECH-2

Benchmark: EnergyFingerprint vs CADD, REVEL, AlphaMissense

Comparativa formal en 7 genes. EF supera a CADD en SCN1A (0,913 vs 0,832). Valor aditivo demostrado.

10.5281/zenodo.21309529
Contacto

Jose Antonio Vilar Sánchez

QMetrika Labs
orcid: 0009-0008-1057-4223
github: @josevilar-qbioai
email: qmetrika[at]proton.me
escribir → github

Ciencia abierta

Preprints con DOI, código open-source y dos paquetes en PyPI. Glass-box, sin registro.

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